Trombofilia (Fator V de Leiden)

A trombofilia é caracterizada pelo aumento da chance de formação de coágulos sanguíneos, chamados de trombos, em veias e artérias, resultando em uma maior predisposição a desenvolver condições como trombose venosa profunda, embolia pulmonar, ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, especialmente em mulheres grávidas, cujo risco é cinco vezes maior quando comparado com mulheres não gestantes de mesma idade. Durante a gravidez, os níveis e as atividades de várias proteínas envolvidas na coagulação do sangue mudam, o que aumenta as chances de ocorrer algum evento tromboembólico. Além disso, obesidade e tabagismo associados a alterações genéticas também podem influenciar nessa predisposição. 

Entendendo seu resultado

O gene chamado F5, localizado no cromossomo 1, é responsável pelo fator de coagulação V, que é essencial para o processo de coagulação sanguínea. Alterações na sua função interferem na atuação da proteína C reativa, que é um dos reguladores do sistema de coagulação. A presença do T no marcador rs6025 nesse gene está associada ao risco de perda gestacional e à predisposição para desenvolver algum evento tromboembólico. Contudo, a predisposição é ainda maior na presença de duas cópias. 

SNP

rs6025

Cromossomo

1

Gene

F5

Seu genótipo

C,C

População de estudo:

Europeia, americana, latino-americana e asiática

Resultado conforme genótipos

T,T
T,C
C,C

Variante de risco detectada em homozigose

Variante de risco detectada em heterozigose

Seu resultado

Variante de risco não detectada