A doença de Wilson é uma condição genética na qual o organismo apresenta dificuldades para processar e eliminar o cobre, resultando em seu acúmulo principalmente no fígado, mas também em órgãos como cérebro, rins e olhos. Afeta aproximadamente um a cada 30.000 indivíduos em todo o mundo. Os sintomas podem variar muito, mas geralmente incluem alterações no fígado, problemas psiquiátricos e no sistema nervoso central como, tremores, dificuldade para andar, alterações de humor e depressão. Fatores genéticos podem influenciar a predisposição para desenvolver doença de Wilson, entre eles cerca de 990 variantes no gene ATP7B.
Doença de Wilson
Entendendo seu resultado
O gene chamado ATP7B, presente no cromossomo 13, é responsável pela produção de uma proteína que auxilia no transporte de cobre para fora das células do corpo. O marcador rs76151636 nesse gene causa uma diminuição nos níveis dessa proteína e foi associado à doença de Wilson. As pessoas que possuem duas cópias do T nesse marcador apresentam predisposição para desenvolver doença de Wilson.
SNP
rs76151636
Cromossomo
13
Gene
ATP7B
Seu genótipo
G,G
População de estudo:
Europeia, asiática, americana e latino-americana
Resultado conforme genótipos
G,G
G,T
T,T
Seu resultado
Variante de risco não detectada
Variante de risco detectada em heterozigose
Variante de risco detectada em homozigose