A polipose associada ao gene MUTYH é caracterizada pelo aumento da chance de se desenvolver câncer colorretal, que é um tipo de tumor maligno que se instala no intestino grosso e pode estar associado ou não à formação de múltiplos tumores. Os sintomas costumam aparecer já na idade adulta e incluem hemorragias, anemia, perda de peso, diarreia e dor abdominal. Fatores ambientais, como o hábito de fumar e obesidade, também podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Além do câncer colorretal, podem ocorrer outros tipos de câncer, como de bexiga, ovários, mamas e endométrio.
Polipose associada ao gene MUTYH(variante G396D)
Entendendo seu resultado
O gene chamado MUTYH, presente no cromossomo 1, é responsável por uma proteína que participa dos mecanismos de reparo do DNA. Alterações na sua função podem prejudicar o funcionamento correto dessa proteína, levando ao mau funcionamento desses mecanismos de reparo, que é um dos principais fatores causadores de cânceres. As pessoas que possuem duas cópias do T no marcador rs36053993 nesse gene apresentam predisposição para desenvolver polipose associada ao gene MUTYH e também câncer colorretal.
SNP
rs36053993
Cromossomo
1
Gene
MUTYH
Seu genótipo
C,C
População de estudo:
Europeia
Resultado conforme genótipos
C,C
C,T
T,T
Seu resultado
Variante de risco não detectada
Variante de risco detectada em heterozigose
Variante de risco detectada em homozigose