A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética caracterizada pelos altos níveis de colesterol do tipo LDL (o colesterol “ruim”) no sangue e aterosclerose, que é o acúmulo de placas de gordura nos vasos sanguíneos conhecidos como artérias. Os sinais e sintomas da hipercolesterolemia familiar geralmente não são evidentes e, geralmente, a condição é diagnosticada por meio de exames de sangue. Indivíduos com hipercolesterolemia familiar têm maior predisposição para desenvolver doença cardiovascular de forma prematura. A identificação de familiares afetados em idade precoce pode favorecer a busca de tratamentos adequados e estratégias de estilo de vida para a redução do colesterol LDL.
Hipercolesterolemia familiar
Entendendo seu resultado
O gene chamado APOB, localizado no cromossomo 2, é responsável pela produção de moléculas formadas por lipídeos e proteínas, que estão envolvidas no transporte e na absorção do colesterol no organismo. As pessoas que possuem o T no marcador rs5742904 nesse gene apresentam predisposição para desenvolver hipercolesterolemia familiar.
SNP
rs5742904
Cromossomo
2
Gene
APOB
Seu genótipo
C,C
População de estudo:
Europeia
Resultado conforme genótipos
C,C
C,T
T,T
Seu resultado
Variante de risco não detectada
Variante de risco detectada em heterozigose
Variante de risco detectada em homozigose