A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética que pode causar o mau funcionamento do fígado desde a infância até a idade adulta, além de doença obstrutiva pulmonar crônica, geralmente em indivíduos acima dos 30 anos. As manifestações clínicas mais comuns são enfisema pulmonar, fibrose e cirrose hepática, podendo levar também ao hepatocarcinoma, um tipo de câncer de fígado. Os sintomas incluem pele e olhos amarelados, falta de ar e fadiga. Variações genéticas entre os indivíduos podem influenciar a predisposição para desenvolver essa condição.
Deficiência de alfa-1 antitripsina (variante PI*Z)
Entendendo seu resultado
O gene chamado SERPINA1, presente no cromossomo 14, é responsável por produzir uma proteína que protege o organismo, principalmente o fígado e os pulmões, contra danos causados pelo excesso de inflamações. Pessoas que possuem duas cópias do T no marcador rs28929474 nesse gene, também conhecido como PI*Z, apresentam predisposição para desenvolver deficiência de alfa-1 antitripsina. Esse marcador tem efeito independentemente do marcador rs17580 (conhecido como PI*S), que também está nesse painel genético e é associado ao desenvolvimento da mesma condição. Isso significa que você pode apresentar a de risco em um marcador e não apresentar em outro, ou seja, o resultado de um não interfere no resultado do outro.
SNP
rs28929474
Cromossomo
14
Gene
SERPINA1
Seu genótipo
C,C
População de estudo:
Europeia
Resultado conforme genótipos
C,C
C,T
T,T
Seu resultado
Variante de risco não detectada
Variante de risco detectada em heterozigose
Variante de risco detectada em homozigose