Proteção para eventos tromboembólicos

Evento tromboembólico é a formação de um coágulo em um vaso sanguíneo, que pode se soltar e ser levado pelo sangue até outros órgãos, bloqueando a passagem do sangue na região e causando problemas como o entupimento de artérias do pulmão e derrame. Alguns sinais e sintomas dessa condição são dor, inchaço e falta de ar em alguns casos. Os fatores de risco incluem causas ambientais, como o uso de anticoncepcional oral, gravidez, cirurgias, hospitalização, ausência de movimentos por tempos prolongados, varizes, sedentarismo, obesidade, entre outros, além de variações genéticas entre os indivíduos.  

Entendendo seu resultado

O gene chamado F13A1, presente no cromossomo 6, é responsável pela produção de uma enzima que liga moléculas de fibrina, uma proteína que auxilia na formação dos coágulos sanguíneos. Embora esse mecanismo não esteja totalmente esclarecido, estudos apontam que o marcador rs5985 nesse gene influencia na formação de estruturas de fibrina menos firmes, que poderiam ser mais facilmente rompidas, resultando em uma proteção ao organismo contra eventos tromboembólicos. Portadores do A nesse marcador apresentam maior proteção contra eventos tromboembólicos, mas a proteção é ainda maior em pessoas que apresentam duas cópias. 

SNP

rs5985

Cromossomo

6

Gene

F13A1

Seu genótipo

C,A

População de estudo:

Europeia e americana

Resultado conforme genótipos

C,C
C,A
A,A

Variante de proteção não detectada

Seu resultado

Variante de proteção detectada em heterozigose

Variante de proteção detectada em homozigose