A hemocromatose do tipo 1 faz parte de um grupo de condições caracterizadas pelo acúmulo de ferro em todo o organismo. O excesso desse mineral pode se acumular em diferentes órgãos e tecidos, causando complicações como aumento do tamanho do fígado, cirrose, diabetes, dores nas articulações, escurecimento da pele, insuficiência cardíaca, entre outros. Além dos fatores de risco ambientais, como o consumo excessivo de álcool e a presença de gordura no fígado, variações genéticas nos indivíduos também podem estar associadas ao desenvolvimento dessa condição, entre elas, as cerca de 30 já identificadas no gene HFE. Como o quadro clínico é variável, alguns indivíduos podem não apresentar sintomas.
Hemocromatose tipo 1 (variante S65C)
Entendendo seu resultado
O gene chamado HFE, presente no cromossomo 6, é responsável por uma proteína que regula a quantidade de ferro que irá circular no sangue. Alterações na sua função podem reduzir os níveis dessa proteína, resultando no acúmulo de ferro em todo o organismo. Pessoas que têm duas cópias do T no marcador rs1800730, também conhecido como S65C, apresentam predisposição para desenvolver hemocromatose tipo 1. Esse marcador tem efeito independentemente do marcador rs1799945, conhecido como H63D, e do marcador rs1800562, conhecido como C282Y, que também estão nesse painel genético e são associados ao desenvolvimento da mesma condição. Isso significa que você pode apresentar a de risco em um marcador e não apresentar em outros, ou seja, o resultado de um não interfere no resultado dos outros.
SNP
rs1800730
Cromossomo
6
Gene
HFE
Seu genótipo
A,A
População de estudo:
Europeia
Resultado conforme genótipos
A,A
A,T
T,T
Seu resultado
Variante de risco não detectada
Variante de risco detectada em heterozigose
Variante de risco detectada em homozigose