Síndrome de Pendred

A síndrome de Pendred é uma condição genética rara que causa perda da audição em ambos os ouvidos. Geralmente é evidente logo após o nascimento, mas, em alguns casos, pode aparecer ao longo do desenvolvimento e progredir gradualmente, variando de leve a profunda. Além disso, pode causar problemas de equilíbrio devido a uma alteração no ouvido interno, que ajuda a manter o equilíbrio e orientação do corpo. Durante a adolescência, as pessoas com esta condição também podem apresentar aumento na glândula tireoide, localizada na base do pescoço, porém, na maioria dos casos, esse aumento não causa mau funcionamento da tireoide. 

Entendendo seu resultado

O gene chamado SLC26A4, localizado no cromossomo 7, é responsável por uma proteína importante para o desenvolvimento das estruturas do ouvido interno e para a função da glândula tireoide. As pessoas que possuem duas cópias do G no marcador rs121908362 nesse gene apresentam maior predisposição para desenvolver a síndrome de Pendred. 

SNP

rs121908362

Cromossomo

7

Gene

SLC26A4

Seu genótipo

A,A

População de estudo:

Asiática

Resultado conforme genótipos

A,A
A,G
G,G

Seu resultado

Variante de risco não detectada

Variante de risco detectada em heterozigose

Variante de risco detectada em homozigose