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Retinite pigmentosa autossômica recessiva relacionada ao gene DHDDS

A retinite pigmentosa é uma condição genética que afeta a retina do olho, levando à degeneração de suas células. A retina é uma camada de tecido localizada na parte de trás do olho, e é responsável pela detecção da luz. Os sinais e sintomas da retinite pigmentosa começam a aparecer na infância, inicialmente com a perda da visão em ambientes escuros, atingindo também a visão lateral. Com o passar do tempo, por volta dos 40 anos de idade, a visão central é afetada, o que pode levar à cegueira total.  

Entendendo seu resultado

O gene chamado DHDDS, localizado no cromossomo 1, apresenta o marcador rs147394623, que está relacionado ao desenvolvimento da retinite pigmentosa. As pessoas que possuem duas cópias do G nesse marcador apresentam maior predisposição para desenvolver retinite pigmentosa autossômica recessiva relacionada ao gene DHDDS. 

SNP

rs147394623

Cromossomo

1

Gene

DHDDS

Seu genótipo

A,A

População de estudo:

Judaica asquenaze

Resultado conforme genótipos

A,A
A,G
G,G

Seu resultado

Variante de risco não detectada

Variante de risco detectada em heterozigose

Variante de risco detectada em homozigose

Sugestões

A ausência do rs147394623-G indica que você não apresenta predisposição para desenvolver retinite pigmentosa autossômica recessiva relacionada ao gene DHDDS. No entanto, existem outros fatores de risco genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico. Caso não realize nenhum acompanhamento profissional, temos profissionais médicos capacitados para auxiliá-lo.  

 Este é um teste de triagem e não diagnóstico. 

Referências bibliográficas

MedlinePlus. Retinitis pigmentosa. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinitis-pigmentosa/. Acesso em: 10 jan. 2023.  

VENTURINI, Giulia, et al. Two specific mutations are prevalent causes of recessive retinitis pigmentosa in North American patients of Jewish ancestry. Genetics in Medicine, 2015, 17.4: 285-290. 

ZELINGER, Lina, et al. A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews. The American Journal of Human Genetics, 2011, 88.2: 207-215. 

ZÜCHNER, Stephan, et al. Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa. The American Journal of Human Genetics, 2011, 88.2: 201-206. 

Nomenclatura técnica: GRCh37 - NM_205861.3(DHDDS):c.124A>G (p.Lys42Glu) | Frequência rs147394623 –G = <1%