O gene chamado TTR, presente no cromossomo 18, é responsável pela produção de uma proteína que transporta substâncias pelo organismo. O marcador rs28933979 nesse gene, também conhecido como V50M, causa o acúmulo dessa proteína em órgãos e tecidos do corpo, principalmente nos nervos. As pessoas que têm o alelo A nesse marcador apresentam maior predisposição para desenvolver amiloidose hereditária. Esse marcador possui efeito independentemente do marcador rs76992529, conhecido como V122I, e do marcador rs121918070, conhecido como T80A, que também estão nesse painel genético e são associados ao desenvolvimento da mesma condição. Isso significa que você pode apresentar a variante de risco em um marcador e não apresentar em outros, ou seja, o resultado de um não interfere no resultado dos outros.