A abetalipoproteinemia é uma condição genética rara que afeta a capacidade do corpo de absorver certos tipos de gorduras, como colesterol e triglicerídeos, e algumas vitaminas, como as vitaminas A, D, E e K. Os sinais e sintomas geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e incluem diarreia e vômitos frequentes, desnutrição, problemas no fígado, anemia, alterações na coagulação sanguínea, problemas de visão e atraso no desenvolvimento. Além disso, as pessoas com essa condição também podem apresentar alterações neurológicas que causam dificuldade de equilíbrio, de movimento e fraqueza muscular.
Abetalipoproteinemia


Entendendo seu resultado
O gene chamado MTTP, localizado no cromossomo 4, é responsável por uma proteína que atua no processamento e armazenamento de gorduras e vitaminas no organismo. As pessoas que possuem duas cópias do T no marcador rs146064714 nesse gene apresentam maior predisposição para desenvolver abetalipoproteinemia.
SNP
rs146064714
Cromossomo
4
Gene
MTTP
Seu genótipo
G,G
População de estudo:
Asiática e judaica asquenaze
Resultado conforme genótipos
Variante de risco detectada em homozigose
Variante de risco detectada em heterozigose
Seu resultado
Variante de risco não detectada