Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinemia é uma condição genética rara que afeta a capacidade do corpo de absorver certos tipos de gorduras, como colesterol e triglicerídeos, e algumas vitaminas, como as vitaminas A, D, E e K. Os sinais e sintomas geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e incluem diarreia e vômitos frequentes, desnutrição, problemas no fígado, anemia, alterações na coagulação sanguínea, problemas de visão e atraso no desenvolvimento. Além disso, as pessoas com essa condição também podem apresentar alterações neurológicas que causam dificuldade de equilíbrio, de movimento e fraqueza muscular. 

Entendendo seu resultado

O gene chamado MTTP, localizado no cromossomo 4, é responsável por uma proteína que atua no processamento e armazenamento de gorduras e vitaminas no organismo. As pessoas que possuem duas cópias do T no marcador rs146064714 nesse gene apresentam maior predisposição para desenvolver abetalipoproteinemia. 

SNP

rs146064714

Cromossomo

4

Gene

MTTP

Seu genótipo

G,G

População de estudo:

Asiática e judaica asquenaze

Resultado conforme genótipos

T,T
T,G
G,G

Variante de risco detectada em homozigose

Variante de risco detectada em heterozigose

Seu resultado

Variante de risco não detectada