A deficiência de fator XII é uma condição genética que provoca alteração na coagulação do sangue, fazendo com que esse processo seja mais demorado. Geralmente não causa sintomas e, por isso, é dificilmente diagnosticada. Embora essa deficiência não cause sangramento anormal nos indivíduos afetados, estudos científicos recentes têm apontado uma maior predisposição para o desenvolvimento de trombose em pessoas com essa condição.
Deficiência de fator XII
Entendendo seu resultado
O gene chamado F12, presente no cromossomo 5, é responsável pelo fator de coagulação XII. As pessoas que possuem o A no marcador rs1801020 nesse gene apresentam maior predisposição para o desenvolvimento de trombose. Por ser uma doença genética autossômica recessiva, é necessário que a pessoa apresente um com as duas cópias do rs1801020-A para que essa condição se manifeste.
SNP
rs1801020
Cromossomo
5
Gene
F12
Seu genótipo
G,G
População de estudo:
Europeia e asiática
Resultado conforme genótipos
A,A
A,G
G,G
Variante de risco detectada em homozigose
Variante de risco detectada em heterozigose
Seu resultado
Variante de risco não detectada