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Tirosinemia tipo I

A tirosinemia tipo I é uma condição genética rara causada pelo acúmulo em todo o organismo da tirosina, um aminoácido que atua na formação de proteínas importantes para o bom funcionamento do corpo. Esse aminoácido é produzido naturalmente pelo corpo, mas também pode ser encontrado em diversos tipos de alimentos. Os sinais e sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e variam entre diarreia, vômito, baixo crescimento, dificuldade em ganhar peso, pele amarelada e sangramentos recorrentes devido a problemas na coagulação do sangue. Além disso, pode afetar os rins, fígado e causar problemas neurológicos. 

Entendendo seu resultado

O gene chamado FAH, localizado no cromossomo 15, é responsável por uma enzima que atua na quebra do aminoácido tirosina. Alterações na sua função geram um acúmulo dessa substância no organismo. As pessoas que possuem duas cópias do T no marcador rs80338895 nesse gene apresentam maior predisposição para desenvolver tirosinemia tipo I.  

SNP

rs80338895

Cromossomo

15

Gene

FAH

Seu genótipo

G,G

População de estudo:

Asiática, europeia e norte-americana

Resultado conforme genótipos

T,T
T,G
G,G

Variante de risco detectada em homozigose

Variante de risco detectada em heterozigose

Seu resultado

Variante de risco não detectada

Sugestões

A ausência do rs80338895-T indica que você não apresenta predisposição para desenvolver tirosinemia tipo I. No entanto, existem outros fatores de riscos genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. Para isso, indicamos que consulte o seu médico. Caso não realize nenhum acompanhamento profissional, temos profissionais médicos capacitados para auxiliá-lo.  

Este é um teste de triagem e não diagnóstico. 

Referências bibliográficas

ANGILERI, Francesca et al. Geographical and ethnic distribution of mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in hereditary tyrosinemia type 1. In: JIMD Reports, Volume 19. Springer, Berlin, Heidelberg, 2014. p. 43-58.  

ARRANZ, J. A. et al. Splicing mutations, mainly IVS6‐1 (G> T), account for 70% of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene alterations, including 7 novel mutations, in a survey of 29 tyrosinemia type I patients. Human mutation, v. 20, n. 3, p. 180-188, 2002. 

DURSUN, A. et al. Mutation spectrum of fumarylacetoacetase gene and clinical aspects of tyrosinemia type I disease. In: JIMD Reports-Case and Research Reports, 2011/1. Springer, Berlin, Heidelberg, 2011. p. 17-21.  

MedlinePlus. Tyrosinemia. Disponível em: https://medlineplus.gov/genetics/condition/tyrosinemia/ Acessado em: 04 jan. 23. 

ROOTWELT, Helge et al. Fumarylacetoacetase mutations in tyrosinaemia type I. Human mutation, v. 7, n. 3, p. 239-243, 1996. 

Nomenclatura técnica:GRCh37 - NM_000137.4(FAH):c.554-1G>T | Frequência rs80338895-T= <1%