O hiperinsulinismo familiar é uma condição genética rara, caracterizada pela liberação desregulada de insulina pelo pâncreas. Essa condição geralmente se manifesta logo após o nascimento e os sinais e sintomas incluem baixos níveis de açúcar no sangue, falta de energia, irritabilidade, dificuldade para se alimentar e peso ao nascer maior que o comum. Em alguns casos, episódios frequentes de baixos níveis de açúcar no sangue podem causar consequências mais graves, como convulsões, coma, problemas respiratórios, deficiência intelectual, entre outros.
Hiperinsulinismo familiar
Entendendo seu resultado
O gene chamado ABCC8, também conhecido como SUR1, localizado no cromossomo 11, é responsável pela produção de uma proteína que está envolvida na liberação de insulina pelo pâncreas. As pessoas que possuem duas cópias do T no marcador rs151344623, também conhecido como c.3992-9G>A, nesse gene apresentam maior predisposição para desenvolver hiperinsulinismo familiar.
SNP
rs151344623
Cromossomo
11
Gene
ABCC8 (SUR1)
Seu genótipo
C,C
População de estudo:
Judaica asquenaze
Resultado conforme genótipos
C,C
C,T
T,T
Seu resultado
Variante de risco não detectada
Variante de risco detectada em heterozigose
Variante de risco detectada em homozigose