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Resultados

Osteoartrite de joelho

A osteoartrite é uma condição que afeta as articulações, causando perda de cartilagem, dor, rigidez, inchaço e diminuição da mobilidade. Além dos joelhos, pode atingir o quadril, a coluna e as mãos. Alguns fatores de risco ambientais que contribuem para o desenvolvimento da osteoartrite de joelho incluem o avanço da idade, sexo biológico feminino, sobrepeso e a realização de atividades repetitivas e que exigem impacto, como pular, agachar e ajoelhar-se. Além disso, estudos científicos demonstram que fatores genéticos também podem estar associados ao risco de desenvolver essa condição. 

Entendendo seu resultado

O gene chamado MCF2L, localizado no cromossomo 13, apresenta o marcador rs11842874, associado ao desenvolvimento de osteoartrites, incluindo a de joelho. As pessoas que possuem o A nesse marcador apresentam maior predisposição para desenvolver osteoartrite de joelho. 

SNP

rs11842874

Cromossomo

13

Gene

MCF2L

Seu genótipo

A,A

População de estudo:

Europeia

Resultado conforme genótipos

A,A
A,G
G,G

Seu resultado

Predisposição para desenvolver osteoartrite de joelho

Predisposição para desenvolver osteoartrite de joelho

Sem predisposição para desenvolver osteoartrite de joelho

Sugestões

Você possui duas cópias do rs11842874-A e, portanto, apresenta predisposição para desenvolver osteoartrite de joelho. Contudo, a presença desse não indica que você necessariamente irá desenvolver essa condição, pois existem outros fatores envolvidos, como fatores ambientais, além de múltiplos fatores genéticos. Manter o peso corporal saudável, evitar atividades ou posições que possam sobrecarregar as articulações, ter tempo suficiente de descanso entre as atividades, praticar exercícios de fortalecimento muscular e usar calçados apropriados para diminuir o impacto sobre as articulações são medidas que podem ajudar a prevenir a osteoartrite de joelho. Para uma avaliação e interpretação mais detalhadas do resultado, recomenda-se o acompanhamento de um especialista. 

Referências bibliográficas

ABRAMOFF, Benjamin; CALDERA, Franklin E. Osteoarthritis: pathology, diagnosis, and treatment options. Medical Clinics, v. 104, n. 2, p. 293-311, 2020.  

DAY-WILLIAMS, Aaron G. et al. A variant in MCF2L is associated with osteoarthritis. The American Journal of Human Genetics, v. 89, n. 3, p. 446-450, 2011.  

SHEPHERD, Colin et al. Expression analysis of the osteoarthritis genetic susceptibility locus mapping to an intron of the MCF2L gene and marked by the polymorphism rs11842874. BMC medical genetics, v. 16, n. 1, p. 1-11, 2015.